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2025年3月13日是第20個(gè)世界腎臟日，主題為“Are Your Kidneys OK? Detect Early, Protect Kidney Health”。在人體的精密構(gòu)造中，腎臟宛如一對(duì)默默奉獻(xiàn)的“過(guò)濾器”，每時(shí)每刻都在辛勤地工作，濾去血液中的雜質(zhì)與多余水分，維持著身體內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定與平衡。它們就像是忠誠(chéng)的“清潔工”，不知疲倦地保障著我們的健康。然而，當(dāng)基因的“密碼鎖”出現(xiàn)差錯(cuò)，腎癌這個(gè)“不速之客”便可能悄然潛入，打破這份寧?kù)o與和諧。我們將目光投向泌尿系統(tǒng)中常見(jiàn)的惡性腫瘤腎癌，并探討基因檢測(cè)在腎癌診斷和治療中的關(guān)鍵作用，同時(shí)對(duì)比最新的CSCO指南和NCCN指南對(duì)腎癌治療策略的指導(dǎo)價(jià)值。

腎癌：隱匿的“沉默殺手”

腎癌是泌尿系統(tǒng)三大腫瘤之一，其中腎細(xì)胞癌（RCC）占全部腎癌的80%~90%。由于腎癌起病隱匿，早期往往無(wú)明顯癥狀，許多患者在確診時(shí)已處于晚期，預(yù)后較差。據(jù)統(tǒng)計(jì)^[1,2]，2022年中國(guó)腎癌新發(fā)病例和死亡病例分別約為7.7萬(wàn)例和4.6萬(wàn)例。晚期轉(zhuǎn)移性腎癌的總體5年生存率不足20%，因此，早期發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)治療對(duì)于提高腎癌患者的生存率至關(guān)重要。

 TABLE 1 New cases and deaths for 36 cancers and all cancers combined in 2022

基因檢測(cè)：精準(zhǔn)診療的關(guān)鍵

基因檢測(cè)在腎癌的診斷和治療中發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。通過(guò)基因檢測(cè)，可以明確腎癌的分子特征，幫助醫(yī)生制定個(gè)性化的治療方案。以下是基因檢測(cè)在腎癌診療中的幾個(gè)關(guān)鍵應(yīng)用：

1. 遺傳性腎癌的篩查：遺傳性腎癌約占腎癌的5%-8%。對(duì)于發(fā)病年齡≤45歲、雙側(cè)或多灶性腎癌、有腎癌家族史的患者，基因檢測(cè)可以明確致病基因，如VHL、MET、SDHB、FH、FLCN、PTEN、BAP1等^[3]。這不僅有助于早期診斷，還能指導(dǎo)相應(yīng)治療，并結(jié)合遺傳咨詢?cè)u(píng)估直系親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)。

2. 預(yù)測(cè)藥物敏感性：對(duì)于轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌（mccRCC）二線或后線治療的患者，基因檢測(cè)可以幫助預(yù)測(cè)藥物敏感性，優(yōu)化治療藥物選擇。例如，某些基因突變可能影響患者對(duì)特定靶向藥物的反應(yīng)，從而指導(dǎo)醫(yī)生選擇更有效的治療方案。

3. 非透明細(xì)胞腎癌的治療選擇：非透明細(xì)胞腎癌（nccRCC）對(duì)傳統(tǒng)靶向藥物和免疫治療的應(yīng)答率較低?；驒z測(cè)有助于明確病理類型，提供更有效的治療方案，改善患者的預(yù)后。

CSCO指南與NCCN指南：規(guī)范診療，提升療效

中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）和美國(guó)國(guó)家癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）分別更新了腎癌診療指南，為臨床醫(yī)生提供了更加詳盡和權(quán)威的治療建議。

診療新進(jìn)展：靶免聯(lián)合治療的時(shí)代

在第20個(gè)世界腎臟日來(lái)臨之際，我們呼吁全社會(huì)關(guān)注腎臟健康，特別是腎癌這一隱匿的“沉默殺手”?；驒z測(cè)作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要工具，為腎癌的早期診斷和個(gè)體化治療提供了有力支持。近年來(lái)，隨著靶向治療和免疫治療的快速發(fā)展，晚期腎癌的治療模式發(fā)生了顯著變化。靶免聯(lián)合治療已成為晚期腎癌一線治療的主流方案，顯著提高了患者的生存率和生活質(zhì)量。

1.靶免聯(lián)合治療的優(yōu)勢(shì)：靶免聯(lián)合治療通過(guò)結(jié)合靶向藥物和免疫檢查點(diǎn)抑制劑，能夠更有效地抑制腫瘤生長(zhǎng)和擴(kuò)散。該聯(lián)合療法不僅提高了治療的有效率，還延長(zhǎng)了患者的無(wú)進(jìn)展生存期。與傳統(tǒng)的單一療法相比，靶免聯(lián)合治療展現(xiàn)出了更為顯著的療效。隨著研究的深入，不斷探索和優(yōu)化靶免聯(lián)合治療的方案，將進(jìn)一步提高治療效果，減少副作用，為患者提供更加精準(zhǔn)和個(gè)體化的治療方案。

2.個(gè)體化治療的重要性：CSCO指南和NCCN指南均強(qiáng)調(diào)了個(gè)體化治療的重要性。通過(guò)基因檢測(cè)和患者的具體情況，醫(yī)生可以為患者制定最適合的治療方案，提高治療效果，減少不良反應(yīng)。

參考文獻(xiàn)

1. 中華腫瘤雜志,2024,46(3):221-231   

2. CA Cancer J Clin. 2024;74(3):229-263.

3. J Clin Oncol. 2024;42(21):2599-2615.

4. CSCO腎癌指南2024

5. NCCN腎癌指南2025 V3

6. Ann Oncol. 2024;35(2):190-199.   

7. Oncologist 2023;28:S3-S4.